لیندا Restifo ، یک استاد دانشکده عصب‌شناسی و عضو BIO۵ که در این مطالعه هم‌کاری داشته‌است ، اضافه کرد : " از آنجا که حملات آن‌ها به خوبی کنترل نشده اند ، و طوفان در مغز برای توسعه مغز بد است ، آسیب می‌تواند گسترده باشد ."
همر افزود : " هرچه زودتر بتوانیم مشکلات کودکان را درک کنیم و درک کنیم که چه چیزی باعث آن‌ها می‌شود ، شانس ما برای امتحان کردن آن‌ها بهتر است . "
برای تشخیص تغییرات در DNA که محتمل‌ترین علت اختلالات هستند ، تیم بر روی دسته‌ای از جهش‌ها به نام mutations novo تمرکز کرد : اشتباه‌ات اشتباه‌ات در توالی DNA که تنها در کودک وجود دارند . به منظور یافتن چنین جهش‌های ژنتیکی ، این مطالعه شامل والدین و فرزندان آن‌ها می‌شود .
به طور کلی ، این تیم ۱۵ جهش را در ۹ کودک پیدا کرد که ۷ تای آن‌ها به احتمال زیاد دچار صرع می‌شوند . هیچ گونه جهش در یکی از کودکان یافت نشد .
" در چهار مورد از بیماران . کریشنا Veeramah ، یک postdoctoral در گروه Hammer's و نخستین مولف study's ، می‌گوید : " با این وجود ، سه بیمار مبتلا به صرع در ژن‌ها که قبلا ً با صرع در انسان‌ها مرتبط نبودند ، جهش داشتند ، اما توضیحات قابل قبولی برای این اختلال ارایه دادند .
Veeramah گفت : " این حقیقت که ما سه ژن را پیدا کردیم - - در یک مطالعه شامل تنها ۱۰ نفر - - که پیش از این در صرع مبتلا نشده بودند ، پیش از این نشان می‌دهد که بسیاری از نقص‌های ژنتیکی مرتبط با اختلالات رشد مغز هنوز کشف نشده اند ."
یکی از شرکت کنندگان در این مطالعه ، اشلی ویلهلم ، یک دختر ۱۴ ساله از فینکس ، Ariz بود . که seizures زمانی شروع شد که او تنها ۵ ماه سن داشت . اولین حمله‌های او براثر تب بوجود آمد و پزشکان را مجبور کرد که باور کنند که آن‌ها فقط این اثر را دارند - - اثر جانبی تب .
مادرش ، آن " ، گفت : " اما او به زودی بیش از یک ساعت یا بیشتر دچار تشنج شد و گفت: " ما همه نوع آزمایش‌ها را انجام می‌دادیم ، اما دکترها مدام می‌گفتند که مغزش عادی است و هیچ دلیلی برای این توقیف وجود ندارد ."
دینش ، ، که توسعه آن به شدت آسیب‌دیده است ، در این مطالعه از طریق neurologist ، دینش Talwar ، که با نگارش این مقاله هم‌کاری داشته‌است ، ثبت‌نام کرده‌است .
با وجود اینکه بعید است رفتار او با اطلاعات جدید تغییر کند ، اما خانواده گفته‌اند که نتایج آن‌ها " تسکین بیشتری از آنچه که ما می‌توانیم توضیح دهیم ."
جف ویلهلم ، پدر Ashley's می‌گوید : " از آنجایی که بیمه wouldn't هزینه آزمایش را پرداخت می‌کند ، و ما می‌توانیم از عهده مخارج خودمان برآییم ، ما بسیار سپاسگزار بودیم که توانستیم در این مطالعه شرکت کنیم . چه می‌شد اگر پسر ما تصمیم گرفته بود که فرزندان خود را از این نگرانی در نظر نگیرند که ممکن است این اختلال را داشته باشند ؟ "
مادر یک نوجوان شرکت‌کننده دیگر گفت : " نتایج این مطالعه در نهایت منجر به پیشرفت ما شده‌است " ما همه مسیر ممکن را برای درک آنچه ممکن است مسئول تصویربرداری تشدید مغناطیسی ، اسکن CT ، جستجو برای اختلالات کروموزومی یا مارکرهای مرتبط با صرع باشد - بدون هیچ موفقیتی دنبال کردیم ."
او گفت : " اگرچه کشف doesn't هنوز به ما درمانی می‌دهد ، اما به ما امید یافتن یکی از آن‌ها را می‌دهد ، چون تحقیقات بیشتری در مورد این جهش انجام شده‌است ، مواد مخدر برای کنترل seizures son's شناسایی خواهند شد . اگر تعداد بیشتری از کودکان مبتلا به صرع می‌تواند مورد مطالعه قرار گیرد و خانواده‌هایی که دارای جهش‌های مشابهی هستند می‌توانند منابع را سازمان دهی و به اشتراک بگذارند ، پیشرفت بیشتری حاصل خواهد شد ."
همر گفته‌است که این روش برای شرایط دیگر قابل‌اجرا است که تست ژنتیک سنتی نتوانسته است علت آن را فاش کند .

منبع سایت علم روز