در این مطالعه , تیم شمال غرب از نوارهای الکتریکی هیپوکامپ استفاده کرد تا مشخص شود که کانال‌های کلسیمی - نوع l حساس به دما در نورون‌های مثلثی‌شکل که سلول‌های عصبی اصلی قشر مغز هستند , نقش مهمی در تشنج‌های ناشی از تب دارند . این مشاهده یک هدف درمانی جایگزین برای تشنج‌های ناشی از تب دارد که از درمان دارویی فعلی مجزا است که معمولا ً بر انسداد کانال‌های سدیم متمرکز است .
زمانی که تیم کانال‌های کلسیمی نوع l را در نورون‌ها به عنوان مقصر احتمالی شناسایی کرد, دانشمندان یک گام بیشتر برای آزمایش فرضیه خود , مدیریت مسدود کننده کانال کلسیمی در یک مدل حیوانی به عنوان یک درمان برای تشنج تب , انجام دادند . یافته‌ها : میزان بروز تشنج و طول مدت تشنج در موش‌های صحرایی به طور چشمگیری کاهش یافت .
مارتینا می‌گوید : " خبر خوب این است که ما قبلا ً بسیاری از داروهای مورد تایید fda را داریم که کانال کلسیمی نوع l را مسدود می‌کند . " بنابراین اگر در آزمایش‌های بالینی موثر باشد , این می‌تواند پیشرفت مهمی در مراقبت بالینی باشد . از آنجا که مسدود کننده‌های کانال کلسیمی نوع l از جمله داروهای ایمن هستند , هر کودک نوپا با تشنج ناشی از تب می‌تواند به طور بالقوه برای توقف یا جلوگیری از تشنج ناشی از تب بالا درمان شود و خطر پیامدهای عصبی طولانی‌مدت ناشی از تشنج‌های مکرر و طولانی‌مدت را کاهش دهد. "
دیوید کوه , استادیار پزشکی اطفال - مغز و نویسنده مقاله , اضافه می‌کند که این یافته‌ها می‌تواند برای یک گروه از کودکان مفید باشد .
یافتن علل کودکی شدید در ژنتیک
منبع :
دانشگاه آریزونا
خلاصه :
محققان با استفاده از تکنیک توالی‌یابی dna قادر به رمزگشایی همه ژن‌های انسانی در یک زمان هستند .
محققان دانشگاه آریزونا به طور موفقیت آمیزی جهش‌های ژنتیکی را تعیین کرده‌اند که منجر به ایجاد اختلالات شدید در هفت کودک می‌شود که علت این اختلال را نمی ‌توان از نظر بالینی و یا با آزمایش ژنتیک معمولی تعیین کرد .
به جای توالی‌یابی هر ژن در یک زمان , این تیم از روشی به نام توالی‌یابی کل توالی استفاده کرد : به جای اینکه تمام یک جفت باز کل ژنوم یک ژنوم منفرد را جستجو کرد , توالی‌یابی کل ژنوم فقط ژن‌های واقعی و تقریبا ً همه آن‌ها را همزمان .
امید اولیه من این بود که ما چیزی را در یکی از فرزندانمان در اتاق مطالعه پیدا کنیم . اما یک درصد موفقیت در موفقیت فراتر از تخیل دیگران است . "
برای چکش , تحقیق خیلی نزدیک به خانه است . در سال گذشته , آزمایشگاه او جهش را ردیابی کرد که باعث بیماری شدید و نهایتا ً کشنده در دخترش شد .
" من فکر کردم , اگر بتوانیم این کار را برای یک بچه انجام دهیم , می‌توانیم این کار را برای دیگران انجام دهیم . همر توضیح داد " اینها کودکانی هستند که هر آزمایشی را که قابل‌تصور بوده و هر ترکیب دارویی ممکن را امتحان کرده‌اند , و هیچ‌کس نمی‌داند که مصادره آن‌ها از کجا و چگونه متوقف شود . "
کودکانی که در این مطالعه شرکت کردند , به صورت آنلاین در ژورنال دات کام منتشر شدند که همگی از اختلالات تشنجی شدید رنج می‌بردند و اغلب آن‌ها در سال اول یا دو بعد از زایمان دچار تشنج شدند .
برخلاف افراد مبتلا به صرع که بعدها در زندگی مبتلا به صرع هستند , بسیاری از آن‌ها می‌توانند با زندگی عادی زندگی کنند . کودکان اغلب دچار مشکلات جدی مانند ناتوانی هوشی , اوتیسم و از دست دادن لحن و یا هماهنگی ماهیچه می‌شوند . مرگ زودرس غیر معمول نیست .

منبع سایت علم روز