یافته‌های جدید با آنچه که دانشمندان دیگر در موش‌ها مشاهده کرده‌اند تفاوت دارد - نشان دادن اهمیت مطالعه سلول‌هایی که از بیماران صرع انسان ساخته شده‌اند. از آنجا که این سلول‌ها از بیماران می‌آمدند ، مشخصه بارز در اغلب بیماران مبتلا به سندرم Dravet بودند : جهش جدیدی در SCN۱A ، ژن که پروتیین حیاتی کانال سدیم به نام Nav ۱.۱. را رمز گذاری می‌کند که جهش تعداد کانال‌ها را به نصف تعداد نرمال مغز بیمار کاهش می‌دهد .
جک M نویسنده ارشد و رهبر تیم جک M می‌گوید : " با این تکنیک ، ما می‌توانیم سلول‌هایی را که شبیه سلول‌های مغز patient's هستند را بدون انجام یک نمونه‌برداری از مغز مطالعه کنیم . " دکتر Parent، استاد عصب‌شناسی در دانشگاه U - M و محققی در سیستم مراقبت‌های بهداشتی Arbor ، می‌گوید: " به نظر می‌رسد که این سلول‌ها برای از دست دادن کانال‌ها به خاطر جهش ژنتیکی آسیب‌پذیر هستند . این نورون‌های تحریک مخصوص بیماران وعده زیادی برای مدل‌سازی اختلالات تشنج ، و غربالگری بالقوه به دست می‌دهند ."
the paper ، دکترای علوم انسانی و بیولوژی مولکولی در U - M و میریام Meisler ، دکترای علوم انسانی در U - M ، و میریام Meisler ، دکترای علوم انسانی در U - M ، در گزارش یافته‌های قابل‌توجه در مورد آنچه که در سطح سلولی بیماران مبتلا به سندرم Dravet SCN۱A رخ می‌دهد .
آن‌ها همچنین نشان دادند که اثر ریشه در چیزی دارد که بعد از عملکرد ژن به خاطر جهش کاهش می‌یابد ، اگر چه آن‌ها هنوز نمی‌دانند که چگونه و چرا سلول‌های عصبی به خاطر از دست دادن جزئی این کانال به چه دلیل overcompensate می‌کنند .
و آن‌ها دریافتند که نورون‌های didn't علایم ظاهری of را در چند هفته اول بعد از ساختن آن‌ها نشان می‌دهند - - با این واقعیت که کودکان مبتلا به سندرم Dravet اغلب دچار حمله‌های اولیه خود می‌شوند تا اینکه چند ماه قدمت دارند .
نویسنده با نام Meisler می‌گوید : " علاوه بر این ، تولید مثل بیش‌فعالی اعصاب بیمار در این سلول‌های سلولی نشان می‌دهد که یک تغییر ذاتی در نورون‌ها وجود دارد که به ورودی مدار در مغز بستگی ندارد . "
پایگاهی برای آزمایش داروها
بسیاری از بیماران Dravet به داروهای صرع موجود پاسخ می‌دهند و جستجوی گزینه‌های جدید را ضروری می‌سازند . زندگی آن‌ها به طور مداوم تحت تهدید خطر مرگ ناگهانی ، مرگ ناگهانی غیرقابل توضیح در صرع است - و هرگز از شرایط آن‌ها بزرگ‌تر نمی‌شود ، که توسعه آن‌ها را به تاخیر می‌اندازد و اغلب به مراقبت ۲۴ ساعته نیاز دارد .
isom که در موسسه مشاوره علمی بنیاد سندروم Dravet همراه با Meisler عمل می‌کند ، می‌گوید : " کار کردن با خانواده‌های بیمار ، و ترجمه تحقیقات مجاری سدیم ما به یک بیماری کودکان ، باعث شده‌است که علم پایه ما بسیار سریع و حساس کار کند . " والدین ، که برنامه جامع صرع "یو - M's " را هدایت می‌کند ، به تازگی از این بنیاد مورد تقدیر قرار گرفت .
این تیم در حال حاضر تلاش می‌کند تا ترکیبات خاصی را برای ایجاد پتانسیل calming در سندروم Dravet ، با آزمایش اثر آن‌ها بر روی سلول‌های " صرع در یک ظرف " آزمایش کند . موسسه ملی بهداشت یک کتابخانه از داروها تهیه کرده‌است که توسط اداره غذا و داروی آمریکا در دسترس محققان قرار گرفته‌است - - به طور بالقوه اجازه استفاده از داروهای قدیمی‌تر را می‌دهد که در حال درمان یک بیماری کاملا ً متفاوت از چیزی هستند که در ابتدا در نظر گرفته شده‌بود .
والدین و همکارانش امیدوارند که داروهایی را که بر جنبه‌های خاصی از کانال‌های سدیم تاثیر می‌گذارند را شناسایی کنند تا ببینند که آیا می‌توانند جریان‌های سدیم و آرامش را کاهش دهند یا خیر . این تیم در حال بررسی تکنیک‌های جدید است که می‌تواند این فرآیند را سریع‌تر ، با استفاده از microelectrodes و رنگ‌های حساس به کلسیم انجام دهد . آن‌ها همچنین امیدوارند که از این مدل برای مطالعه داروهای بالقوه برای اشکال غیر ژنتیکی صرع استفاده کنند .

منبع سایت علم روز