محققان Epi۴K با پروژه صرع / Genome صرع ، گروه دیگری از سرمایه NINDS که برای باز کردن اسرار صرع تلاش می‌کردند ، هم‌کاری کردند . دکتر دانیل Lowenstein ، استاد عصب‌شناسی دانشگاه کالیفرنیا ، سان‌فرانسیسکو ، محققان در پروژه صرع / Genome صرع ، اطلاعات ژنتیکی مربوط به ۲۶۴ کودک مبتلا به صرع و والدینشان را جمع‌آوری کردند .
سپس محققان Epi۴K بر شناسایی همه جهش‌های جدید در کودکان با استفاده از داده‌های توالی نسل بعدی تمرکز کردند ، که به بخشی از ژنوم که پروتیین را رمز گشایی می‌کند نگاه می‌کند . The تنوع انسانی در دوک این آنالیز را انجام داد و ۳۲۹ mutations را تایید کرد . بسیاری از این جهش‌ها ارتباطی به خطر بیماری نداشتند ، اما محققان نشان دادند که بخشی از آن‌ها به شدت خطر را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
محققان متوجه شدند که ژن‌ها که قبلا ً شناخته شده‌اند ، جهش novo چندگانه دارند . با این حال ، آن‌ها چندین جهش نو را در دو ژن اضافی - GABRB۳ و ALG۱۳ - - که قبلا ً به encephalopathies epileptic متصل نشده بودند را یافتند . با توسعه و اعمال رویکردهای آماری جدید برای تعیین عوامل خطر ، محققان یک مقدار آماری از جهش‌های ژنتیکی را شناسایی کردند و نتیجه‌گیری کردند که دو ژن جدید تحت‌تاثیر encephalopathies صرع قرار گرفته‌اند .
در حال حاضر ترکیب جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده با جهش‌های ژنتیکی شناسایی شده جدید ، پژوهشگران در حال حاضر علت ژنتیکی بیش از ۱۰ درصد بیماران مبتلا به صرع را تشخیص داده‌اند .
 "Goldstein " گفت : " در حال حاضر ، اکثر بیماران به طور ژنتیکی توضیح داده شده‌اند و در نتیجه ، ژنتیک نقش کمی در مراقبت از بیماران ایفا می‌کند . چیزی که در اینجا می‌بینیم ، مسیری مشخص برای شناسایی نظام‌مند ژن‌ها است که مسئول epilepsies شدید ، و آغاز یک برنامه برای استفاده از آن اطلاعات برای بهبود مراقبت از بیماران مبتلا به صرع است . It's به همان اندازه دلگرم‌کننده بودند که ما می‌توانستیم امیدوار باشیم وقتی این کار را شروع کردیم ."
ژنتیک می‌تواند به روش‌های مختلفی برای درمان بالینی به کار رود . اساسا ً، ژنتیک می‌تواند اطلاعات جدیدی در مورد بیولوژی زیربنایی این بیماری فراهم کند و مسیرهای جدیدی برای درمان را پیشنهاد دهد . ژنتیک همچنین می‌تواند به stratify بیمار به گونه‌ای که هم برای پیش‌بینی و هم برای بهینه‌سازی درمان با معنی هستند ، کمک کند .
در مورد حمله صرعی ، با توجه به کمیابی of ، رفتار خیاطی با هر جهش چالش برانگیز خواهد بود . با این حال ، محققان مشاهده کردند که جهش‌های شناسایی‌شده در تعداد کمی از مسیرهای بیولوژیکی هستند . تمرکز بر روی تلاش‌های توسعه مواد مخدر در مسیرهای درگیر ، به پزشکان اجازه می‌دهد تا بیماران را براساس مسیرهای متاثر درمان کنند .
Story Landis ، رئیس ، ، می‌گوید : " این نتایج امیدبخش ، قوت حمایت از تیم‌های تحقیق بین‌المللی بزرگ را که به مطالعه ژنتیک در زمینه اختلالات عصبی پیچیده اختصاص‌یافته است ، نشان می‌دهند . "
این مطالعه از هم‌کاری محققان در بیش از ۴۰ موسسه در سه قاره حاصل شد . یک فهرست کامل از نویسندگان را می‌توان در دست‌نوشته یافت .
این تحقیق توسط the ( NS۰۵۳۹۹۸ ، NS۰۷۷۳۶۴ ، NS۰۷۷۲۷۴ ، NS۰۷۷۳۰۳ ، and ) ، پیدا شد .
ایمپلانت های مغزی Silky ممکن است به توقف گسترش صرع کمک کنند .
مبدا :
موسسه ملی بهداشت ملی و سکته مغزی
خلاصه :
ابریشم مستقیما ً از باند خارج شده‌است و به آزمایشگاه رفته‌است . طبق یک مطالعه جدید ، ایمپلانت های ابریشمی که در مغز حیوانات آزمایشگاهی قرار گرفته و برای آزاد کردن یک ماده شیمیایی ، adenosine طراحی شده‌اند ، ممکن است به جلوگیری از پیشرفت صرع کمک کنند .

منبع سایت علم روز